Thủ phạm di truyền mới được tìm thấy cho sự rụng tóc tiến triển sớm

0
119
tin tuc suc khoe rung toc som

Nhiều người phải đối mặt với rụng tóc, nhưng chỉ có một vài kinh nghiệm từ khi còn nhỏ. Điều này xảy ra trong một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là hypotrichosis simplex. Cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định được gen chịu trách nhiệm cho dạng rụng tóc này.

Cá nhân bị hypotrichosis simplex có một số lượng tóc bình thường sau khi sinh, nhưng họ bắt đầu mất nó trong thời thơ ấu. Sự mất mát này tiếp tục tiến triển theo độ tuổi. Mặc dù các nhà nghiên cứu biết rằng đây là một tình trạng di truyền, cho đến nay, họ chỉ xác định được một vài trong số các thủ phạm di truyền tiềm năng. Một trong số đó là một đột biến trong gen APCDD1, gây cản trở đường truyền tín hiệu ảnh hưởng đến chức năng của tế bào và tái sinh. Hiện nay, các nhà nghiên cứu từ Bệnh viện Đại học Bonn ở Đức, phối hợp với các đồng nghiệp từ các tổ chức khác ở Đức và Thụy Sĩ, đã đóng một gen khác đóng một vai trò quan trọng trong loại rụng tóc hiếm hoi này. Nghiên cứu của họ, những phát hiện xuất hiện trên tạp chí American Journal of Human Genetics, chỉ ra rằng những đột biến trong gen LSS thúc đẩy các cơ chế mô tả hypotrichosis simplex.

Một gen đột biến đóng một vai trò quan trọng

Các nhà khoa học đã phân tích thông tin di truyền của những người từ ba gia đình không liên quan theo bất kỳ cách nào. Tổng cộng, tám người thân đã trải qua các triệu chứng rụng tóc. Nhìn vào trang điểm di truyền của họ, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng tất cả chúng đều có đột biến trong gen LSS, thường mã hóa một loại enzyme chuyên biệt. “Gen này mã hóa lanosterol synthase – LSS cho ngắn”, tác giả nghiên cứu ghi chú Giáo sư Regina C. Betz cho biết. “Enzym,” cô cho biết thêm “đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa cholesterol.” Tuy nhiên, điều này không liên quan gì đến mức cholesterol trong máu. Thay vào đó, LSS ảnh hưởng đến một con đường trao đổi chất ảnh hưởng đến sức khỏe của nang lông.

“Có một con đường trao đổi chất thay thế cho cholesterol, đóng một vai trò quan trọng trong nang lông và không liên quan đến mức cholesterol trong máu”, giáo sư Betz nói. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã không dừng lại ở phát hiện này. Thay vào đó, họ thu thập các mẫu mô, mà họ phân tích trong một nỗ lực để tìm ra chính xác nơi mà các tế bào nang lông LSS xuất hiện. Nhóm nghiên cứu đã có thể khẳng định rằng, nếu một người mang gen LSS thông thường, thì enzyme sẽ xuất hiện trong lưới nội chất. Đây là một tập hợp các kênh nhỏ trong các tế bào nang.

Một thay đổi có thể gây trục trặc lớn

Trong trường hợp những người bị LSS đột biến, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng enzyme thực sự lan truyền ra ngoài lưới nội chất và vào trong bào tương, chất lỏng nội bào. “Chúng tôi vẫn chưa thể nói tại sao tóc lại rơi ra ngoài”, tác giả nghiên cứu dẫn đầu Maria-Teresa Romano, một nghiên cứu sinh tiến sĩ thừa nhận. Tuy nhiên, cô ấy lưu ý rằng họ có một lý thuyết. “Có khả năng sự dịch chuyển LSS từ mạng lưới nội chất gây ra sự cố.” Maria-Teresa Romano Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn vui mừng về những gì họ đã có thể tìm ra cho đến nay. Những khám phá này sẽ cho phép chúng có được bức tranh đầy đủ hơn về các nguyên nhân gây ra chứng tăng nhãn áp đơn giản.

“Một sự hiểu biết tốt hơn về nguyên nhân của bệnh có thể trong tương lai cho phép tiếp cận mới để điều trị rụng tóc”, giáo sư Betz nói.

Nó có thể vẫn còn một thời gian dài cho đến khi họ thực sự tìm thấy một điều trị hiệu quả cho loại rụng tóc tiến bộ, tuy nhiên. Tuy nhiên, Giáo sư Betz. cố gắng tập trung vào lớp lót bạc, nói rằng, “Những người bị ảnh hưởng bởi hypotrichosis simplex chỉ phải đối phó với rụng tóc. Điều này là khó chịu, nhưng các cơ quan khác không bị ảnh hưởng.”